El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es una enfermedad rara, hereditaria que es debida a una alteración en el metabolismo de las purinas. Los afectados tienen ausencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa. Las purinas y las pirimidinas son compuestos nitrogenados, que combinan con la ribosa o la desoxirribosa para formar los nucleótidos.
El síndrome es una alteración genética recesiva ligada al cromosoma X, lo cual supone que la mutación responsable normalmente es portado por la madre y trasmitida a la descendencia, aunque un tercio de los casos son mutaciones de novo, y por tanto no se encuentran en el historial familiar. Normalmente aparece desde el momento del nacimiento en los varones. La mayoría, aunque no todos los afectados, cursan con retraso mental y problemas físicos a lo largo de su vida. Existen muy pocos casos en los que los afectados son mujeres.1
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