ENFERMEDAD DE VON GIERKE

La enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por un acúmulo anormal de glucógeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis, causa una grave hipoglucemia. Fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Simon Van Creveld y estudiada histológicamente por Edgar Von Gierke en 1929.¹

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METABOLISMO

El metabolismo es el conjunto de reacciones bioquímicas y procesos físico-químicos que ocurren en una célula y en el organismo.¹Éstos complejos procesos interrelacionados son la base de la vida a escala molecular, y permiten las diversas actividades de las células: crecer, reproducirse, mantener sus estructuras, responder a estímulos, etc.

El metabolismo se divide en dos procesos conjugados: catabolismo y anabolismo. Las reacciones catabólicas liberan energía; un ejemplo es la glucólisis, un proceso de degradación de compuestos como la glucosa, cuya reacción resulta en la liberación de la energía retenida en sus enlaces químicos. Las reacciones anabólicas, en cambio, utilizan esta energía liberada para recomponer enlaces químicos y construir componentes de las células como lo son las proteínas y los ácidos nucleicos. El catabolismo y el anabolismo son procesos acoplados que hacen al metabolismo en conjunto, puesto que cada uno depende del otro.

La economía que la actividad celular impone sobre sus recursos obliga a organizar estrictamente las reacciones químicas del metabolismo en vías o rutas metabólicas, donde un compuesto químico (sustrato) es transformado en otro (producto), y este a su vez funciona como sustrato para generar otro producto, siguiendo una secuencia de reacciones bajo la intervención de diferentes enzimas(generalmente una para cada sustrato-reacción). Las enzimas son cruciales en el metabolismo porque agilizan las reacciones físico-químicas, pues hacen que posibles reacciones termodinámicas deseadas pero "desfavorables", mediante un acoplamiento, resulten en reacciones favorables. Las enzimas también se comportan como factores reguladores de las vías metabólicas, modificando su funcionalidad –y por ende, la actividad completa de la vía metabólica– en respuesta al ambiente y necesidades de la célula, o según señales de otras células.

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CHISTESITOS!!

 Doctor, ¿que tal ha ido la operación?
- ¿Operación?... ¿no era una autopsia?!
- Doctor, tengo tendencias suicidas, ¿qué hago?
- Págueme ya mismo.
- Doctor, el pelo se me esta cayendo, ¿me puede dar algo para conservarlo?
- Si, claro, aquí tiene una caja de zapatos
- Doctor, me he fracturado el brazo en varios lugares.
- Yo que usted no regresaría a esos lugares
En el consultorio de un ginecólogo:
- Señora, le tengo buenas noticias.
- Señorita, por favor.
- Entonces son malas noticias.
Un señor de 80 años llega al medico para un chequeo de rutina y el doctor le pregunta como se siente.
- Nunca estuve mejor! -le responde- Tengo una novia de 18 años embarazada que tendrá un hijo mío.
El doctor piensa por un momento y dice:
- Permítame contarle una historia. Yo conocí a un hombre que era un ávido cazador, nunca se perdió una temporada de caza, pero un día salió rápido y se confundió, tomando su paraguas en vez de su rifle.
El Dr. continua:
- Así que el estaba en el bosque y apareció un gran oso frente a el. El levantó su paraguas, le apunto al oso y disparó.
- ¿Y que paso?! -preguntó el anciano.
- El oso cayo muerto frente a el.
- Es imposible -exclamo el señor- algún otro hombre debe haberlo hecho!
- A este punto quería llegar... -dijo el doctor.

 

TECNICAS DE ESTUDIO

Es una tecnica formulada que, de este modo y bajo esta denominación, se integran y agrupan técnicas directamente implicadas en el propio proceso del estudio; tales como la planificaciónde dicha actividad, el subrayado, el resumen, la elaboración de esquemas, etc.; así como otras estrategias que tienen un carácter más complementario, como pueden ser la toma deapuntes o la realización de trabajos escolares.

Todo ello, acompañado por una serie de estrategias meta cognitivas (monitorización de la ejecución de la tarea) que en ellas están presentes (de forma más o menos consciente) en todo este proceso del estudio: auto cuestionamiento, uso de analogías, supervisión y regulación de la propia ejecución, etc.

En cuanto a la enseñanza de estas técnicas, tanto la psicología del aprendizaje (particularmente la concepción "constructivista" procedente de la psicología cognitiva), como la práctica educativa, coinciden en considerar el modelado y el moldeado docente como las estrategias didácticas más idóneas a la hora de promover un aprendizaje eficaz y profundo de dichas estrategias.

Las técnicas de estudio o estrategias de estudio son distintas perspectivas aplicadas al aprendizaje. Generalmente son críticas para alcanzar el éxito en la escuela,¹ se les considera esenciales para conseguir buenas calificaciones, y son útiles para el aprendizaje a lo largo de la vida.

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Extracción y purificación de los ácidos nucleicos

Todos los tipos de macromoléculas biológicas tienen una característica en común que va a permitir el desarrollo de un método de separación especifico para ellas. Estos métodos deben ser completamente biocompatibles para que puedan ser posteriormente útiles al investigador y, al mismo tiempo, lo suficientemente potentes para permitir el aislamiento de la molécula deseada de entre un mezcla compleja de multicomponentes que hacen las veces de “contaminantes” de nuestra molécula en cuestión. En este sentido, la cromatografía en columna ha demostrado ser una herramienta muy útil ya que se dispone de varios mecanismos de separación. La modificación de las diferentes fases estacionarias ya existentes, así como el desarrollo de nuevas es la base principal para la obtención de las condiciones necesarias para la rápida y eficiente separación de biomoléculas.

• Cromatografía de penetrabilidad. El componente básico es una columna empaquetada con una matriz en gel especial, que son partículas de un polímero orgánico de estructura tridimensional, que originan una red de poros hidrofílicos equilibrados con un tampón acuoso. La técnica consiste en que las moléculas de gran tamaño no penetran por los poros del polímero, por lo que migran mucho más rápidamente que las de menor tamaño que sí son capaces de penetrar por los poros de la matriz.

Al principio del desarrollo de la técnica, se realizaba a bajas presiones por lo que el rango de aplicaciones estaba restringido debido a los elevados tiempos de separación y su poca resolución. En la actualidad se han desarrollado matrices de sílica estables a elevadas presiones que se utilizan columnas de alta presión, para la separación de biomoléculas en función de su forma y tamaño.

 

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La Marcha Humana

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Enfermedad de Pompe...Octavo caso...

La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómicarecesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α(1→4) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco causando cardiomegalia.

Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos. La enfermedad de Pompe se da en todas las razas y, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. Se calcula que, tan sólo en los países desarrollados, puede haber entre 5.000 y 10.000 enfermos vivos. Se han detectado casos en distintas especies animales, incluyendo peces, aves y mamíferos.

De acuerdo con los datos de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG), en España la enfermedad presenta su mayor incidencia en las comunidades autónomas de Andalucía, Madrid y Murcia, siendo la provincia de Jaén el mayor foco aparente de esta patología, particularmente en sus variedades más graves.

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